肿瘤

JAMA Oncology:BRCA1突变会增加子宫癌罹患风险

作者:小闪 编译 来源:医学论坛网 日期:2016-07-19
导读

          一项新研究表明, BRCA1突变的女性罹患侵袭性子宫癌的风险增加,进行风险降低性输卵管卵巢切除术(RRSO)同时是否切除子宫时应加以考虑。

关键字:  BRCA |  | 突变 |  | 子宫癌 |  

        一项新研究表明, BRCA1突变的女性罹患侵袭性子宫癌的风险增加,进行风险降低性输卵管卵巢切除术(RRSO)同时是否切除子宫时应加以考虑。

        “女性BRCA1突变是浆液性子宫癌患病的重要风险,即使在卵巢和输卵管切除后,” 杜克大学Noah D. Kauff博士通过电话告诉路透社健康。

        “最重要的原因是大多数子宫癌实际上在早期就被诊断出,并具有高度可治愈性。在许多情况下,单纯手术治疗五年生存率接近80%~90%。浆液性子宫癌侵袭性高 5年生存率接近50%”,他解释道。

        此研究于2016年6月30日发表在JAMA Oncology上。

        kauff博士和同事们在九个美国医学中心研究了1,083例BRCA1、BRCA2突变或两个都突变的患者,1995年~2011年这些患者在进行RRSO时没有同时进行子宫切除术。

        研究人员比较了在这个队列中的子宫癌发病率与根据监测、流行病学和最终结果数据库得出的预期发生率。

        子宫切除术的中位年龄为45.6岁。

        在队列研究中有8例子宫癌,预期为4.3例。5例子宫癌是浆液性或浆液状;这些病例发生在RRSO后的7.9~12.9年间。5例中有4例是BRCA1 +相关,1例BRCA2 +相关。

        627例 BRCA1 +女性,5例发展为子宫癌,预期为2.8例。453 例BRCA2 +女性,3例发展成子宫癌,预期1.9例。

        在三种肿瘤亚型分析中,研究人员证实了野生型BRCA1基因或蛋白的表达的缺失。

        研究人员评估BRCA1 +女性在45岁时进行RRSO,70岁时发展成浆液性或浆液样子宫内膜癌的风险,年风险2.6%,相对风险4.7%。

        “2.5%~4.5%的终生风险是BRCA1突变女性在讨论最好的降低手术风险时要重点考虑的”,kauff博士说。

        “因为我们没有进行卵巢癌筛查,目前的治疗标准是,一旦进入卵巢癌的危险期,推荐女性在生育完成后预防性的摘除卵巢和输卵管”,他说,“一直以来的一个问题是,子宫是否也有风险。”

        “我们的研究是第一个能够通过分析癌症亚型的大规模的前瞻性研究。虽然我们看到的关于子宫癌的风险增加一倍,我们预计在这项队列研究中只有4例子宫癌,但其间我们看到8例”,Kauff博士表示,“浆液性子宫癌通常只占子宫癌的10%,我们看到5例。在这一组队列中,五年随访我们预计会看到0.34例。即使我们随访时间增加三倍,我们也会看到1例子宫癌。这个结果具有高度显著性。”

        伯明翰阿拉巴马大学Ronald D. Alvarez博士通过电子邮件告诉路透社健康,“这些BRCA突变患者,尤其是BRCA1突变,RRSO同时做子宫切除的风险/收益应考虑到可能激素替代治疗需要的女性。”

        他和他的合作者在评论中写道,“目前我们推荐所有进行RRSO的BRCA1/2突变女性做出个性化的决定之前,应该意识到同时子宫切除术的潜在风险和益处,以及现有研究的局限性。”

医学论坛网编译自:BRCA1 Mutation Increases Uterine Cancer Risk.July 15, 2016.Medscape.

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