肿瘤

NEJM:全身都是病!被癌症盯上的家族

作者:佚名 来源:MedSci梅斯 日期:2017-10-16
导读

         患者头巨大(头围在>第97百分位),面部和胸部存在多个trichilemmomas(良性肉色丘疹),手和脚存在肢端角化病(疣状丘疹)。此外,患者还存在舌乳头状瘤,患者回忆道,舌乳头状瘤的症状已存在多年。患者还有增生性和腺瘤性胃肠息肉以及多结节性甲状腺肿的病史。患者的家人也有胃肠道息肉史、甲状腺结节和巨头。

关键字:  癌症 

        男性患者,59岁,黑色素瘤病史(3年前),到皮肤病诊所进行常规检查。

        患者头巨大(头围在>第97百分位),面部和胸部存在多个trichilemmomas(良性肉色丘疹),手和脚存在肢端角化病(疣状丘疹)。此外,患者还存在舌乳头状瘤,患者回忆道,舌乳头状瘤的症状已存在多年。患者还有增生性和腺瘤性胃肠息肉以及多结节性甲状腺肿的病史。患者的家人也有胃肠道息肉史、甲状腺结节和巨头。

        基于对患者的体格检查的结果以及患者自身及家人的病史,给出Cowden综合征的诊断。Cowden综合征是一种PTEN错构瘤肿瘤综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,与错构瘤性肿瘤存在关联,可以在不同组织类型中无序生长。对患者进行了基因检测,发现编码肿瘤抑制基因PTEN的基因为c.635-1G→A突变。

        Cowden综合征可增加癌症的发生风险,对于这类患者要重视癌症监测。患者家属同样需要进行基因检测评估,该患者需常规频繁接受检查。

        原始出处:

        Dulce M. Barrios, Jeffrey R. LaDuca.Lingual Papillomas. N Engl J Med 2017; 377:e22October 12, 2017DOI: 10.1056/NEJMicm1700204

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