肿瘤

所有卵巢癌患者应检测BRCA

作者:小红 来源:医学论坛网 日期:2011-06-14
导读

         ASCO 2011报道:Alsop等的一项研究报告表明, BRCA1/2致病突变在侵袭性卵巢癌中常见,其与患者总生存改善和全身化疗有效有关。由于BRCA突变状态对预后和临床治疗有重要意义,因此卵巢癌患者应接受BRCA检测。

关键字:  ASCO | 卵巢癌 | BRCA 

  ASCO 2011报道:Alsop等的一项研究报告表明, BRCA1/2致病突变在侵袭性卵巢癌中常见,其与患者总生存改善和全身化疗有效有关。由于BRCA突变状态对预后和临床治疗有重要意义,因此所有卵巢癌患者应接受BRCA检测。

  研究者从参加澳大利亚卵巢癌研究(该研究纳入2002年至2006年接受卵巢癌手术的女性)队列中确定受试者,其中被诊断为侵袭性卵巢癌、腹膜肿瘤或输卵管癌的女性适合进行BRCA1/2基因分型,粘液性肿瘤患者未接受分析。研究者采用基因测序和多重连接探针扩增进行BRCA1和BRCA2分析,并将生殖细胞系特征与肿瘤特征、临床反应,以及可能的一级亲属家族史(包括早发性乳腺癌)相关联。

  结果显示,研究者在这一队列中鉴别出134例生殖细胞系致病突变,在澳大利亚卵巢癌人群中总突变频率为13.3%。113例(84%)突变与肿瘤为浆液性相关。57%的突变携带者没有家族证据。突变携带者对初始铂类治疗的反应优于未携带者(>6个月的无进展生存:87.4% 对 68.4%),复发后用铂类治疗有效(86%初次铂类治疗后<6个月复发的突变阳性者对二次铂类治疗有应答,相比之下突变阴性者为60%)。

  关于本次会议更多精彩内容,请点击专题报道:http://zt.cmt.com.cn/zt/asco2011/index.html

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