患者为一名47岁的男子,因多发指甲,口腔和阴茎病变病史,伴有发热、食欲下降和恶心10天,而到皮肤科门诊就诊。他的病史主要有胸部皮肤黑色素瘤,该皮肤癌已于11年前通过手术切除术进行了治疗。
患者为一名47岁的男子,因多发指甲,口腔和阴茎病变病史,伴有发热、食欲下降和恶心10天,而到皮肤科门诊就诊。他的病史主要有胸部皮肤黑色素瘤,该皮肤癌已于11年前通过手术切除术进行了治疗。
体格检查发现硬腭、软腭以及舌头下方有多个离散的色素性病变(如图A和图B所示)。他的阴茎上也有类似的病变。手部检查显示多个手指的指甲床上有许多纵向黑线(如图C和D所示)。对这些病变的活检证实存在黑色素瘤细胞,这一发现与粘膜和舌状黑色素瘤转移的诊断相一致。
医务人员对患者胃肠道症状开展进一步评估发现胃转移,并通过分子分析鉴定了BRAF突变。
该患者接受了dabrafenib和曲美替尼治疗,在5个月的随访中观察到了病灶的部分消退。
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